Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, είναι η κύρια εκπρόσωπος των εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού που είναι κληρονομικές. Εμφανίζει ποικιλομορφία στις κλινικές εκδηλώσεις. Η πάθηση προκαλεί εκφύλιση και σε τελική φάση καταστροφή των φωτοϋποδοχέων του ματιού (δηλαδή, των ραβδίων και των κωνίων). Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την προοδευτική απώλεια της όρασης.
Συμπτώματα Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας
Αρχικά η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, χαρακτηρίζεται από νυκταλωπία (δηλαδή, δυσκολία στην όραση όταν βραδιάζει ή όταν είμαστε σε περιβάλλον με χαμηλό φωτισμό) ήδη από την νεαρή ηλικία. Η δυσκολία είναι πιο έντονη όταν από άπλετο φως μπούμε σε σκοτεινό χώρο (π.χ. κινηματογράφο, θέατρο, μπαρ κλπ).
Αυτό συμβαίνει γιατί στις περισσότερες μορφές της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας καταστρέφονται πρώτα οι φωτοϋποδοχεiς που είναι υπεύθυνοι για την όραση στο σκοτάδι και στο ημίφως, δηλαδή τα ραβδία. Επειδή τα ραβδία βρίσκονται κυρίως στη περιφέρεια του αμφιβληστροειδή, παραβλάπτεται αρχικά η περιφερική όραση με αποτέλεσμα την στένωση των οπτικών πεδίων. Οι ασθενείς περιγράφουν αυτή την όραση σαν να βλέπουν μέσα από σωλήνα.
Αργότερα μπορεί να προσβληθούν και τα κωνία, που είναι οι άλλοι φωτοϋποδοχείς και βρίσκονται στη κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς , την περιοχή της ωχράς κηλίδας. Τα κωνία είναι υπεύθυνα για την κεντρική ευκρινή όραση.
Σε πολλές μορφές της νόσου διατηρούνται περιφερικές νησίδες όρασης. Οι πιο πολλοί ασθενείς διατηρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα καλή κεντρική όραση. Πάντα όμως υπάρχει ο κίνδυνος της τελικής καταστροφής των κωνίων, με αποτέλεσμα μεγάλη μείωση της οπτικής οξύτητας.
Σε άλλες μορφές της νόσου πρώτα καταστρέφεται η κεντρική όραση (δυστροφία κωνίων). Χαρακτηριστικά, η κατάσταση δεν διορθώνεται με γυαλιά ή φακούς επαφής.
Συχνότητα στον γενικό πληθυσμό
Η συχνότητα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ανέρχεται σε 1 άτομο πάσχον σε 3 με 4 χιλιάδες του γενικού πληθυσμού. Η βαρύτητα της νόσου εξαρτάται από τον τρόπο της κληρονομικής μεταβίβασης. Κληρονομείται τόσο με τον υπολειπόμενο και τον κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτήρα όσο και με το φυλοσύνδετο. Στις περιπτώσεις υπολειπόμενου χαρακτήρα η νόσος εξελίσσεται ταχύτερα και βαρύτερα.
Θεραπεία Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας
Μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί θεραπεία για την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Εντούτοις, σήμερα, βρίσκονται σε εξέλιξη επιστημονικές έρευνες για την αποκάλυψη της αιτίας, την εξέλιξη και την θεραπεία της.
Πιθανώς η βιταμίνη Α καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου σε ορισμένα άτομα. Βέβαια κάθε λήψη φαρμάκου, ακόμη και βιταμινών, πρέπει να τυγχάνει της έγκρισης του θεράποντος ιατρού, για τον κίνδυνο παρενεργειών.
Σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα, βρίσκεται σε εξέλιξη μελέτη προσδιορισμού των υπεύθυνων γονιδίων και της ανάπτυξης ενός τεστ αίματος και άλλων κυττάρων για την αποκάλυψη της πιθανότητας ανάπτυξης της νόσου σε περιπτώσεις τεκνοποιίας πασχόντων γονέων.