Στείλτε μας τα Σχόλα σας
Νόσος Best

Η Νόσος Best ή αλλιώς Vitelliform δυστροφία της ωχράς κηλίδας, είναι μια επικρατούσα αυτοσωμική διαταραχή, η οποία εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία με την εντυπωσιακή εμφάνιση μιας βλάβης στην ωχρά κηλίδα, δίκην κρόκου αυγού (Vitelliform) χρώματος κίτρινου ή πορτοκαλί. Ένας Γερμανός οφθαλμίατρος, ο Dr FrankBest, περιέγραψε το πρώτο περιστατικό το 1905.

 

Η βλάβη εξελίσσεται μέσα από διάφορα στάδια, επί πολλά χρόνια, με την αυξανόμενη πιθανότητα εμφάνισης σοβαρής ελάττωσης οράσεως. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου, είναι ένα εμφανώς αλλοιωμένο ηλεκτρο-αμφιβληστροειδογράφημα σε όλα τα στάδια της εξέλιξης και σε φαινοτυπικά φυσιολογικούς φορείς.

Η προχωρημένη μορφή της ποικίλλει, όπως φαίνεται και περιγράφεται στην παρακάτω εικόνα.

Η προχωρημένη vitelliform δυστροφία της ωχράς, μοιάζει με τη νόσο Best, αλλά μπορεί να διαφοροποιηθεί από το στάδιο, τις μικρότερες αλλοιώσεις, και την φυσιολογική ηλεκτρο-oculogram εξέταση.

Παθοφυσιολογία της Νόσου Best

Οι αλλοιώσεις στη Νόσο Best περιορίζονται στο μάτι. Δεν υπάρχουν συστηματικές εκδηλώσεις. Οι ανωμαλίες στο μάτι προκύπτουν από μία διαταραχή του μελάγχρουν επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς (RPE). Μία δυσλειτουργία του μελάγχρουν καταλήγει σε διαταραγμένη μεταφορά υγρών και ιόντων. Η  λιποφουσκίνη, συσσωρεύεται στο εσωτερικό των RPE μελάγχρουν επιθηλιακών κυττάρων και στο υπο- RPE διάστημα, ιδιαίτερα στην περιοχή της ωχράς. Σε ορισμένες περιπτώσεις το RPE φαίνεται να έχει εκφυλιστικές αλλοιώσεις και έχει σημειωθεί δευτεροπαθής απώλεια των φωτοϋποδοχέων.

Συχνότητα της Νόσου Best

Η νόσος Best είναι σπάνια.

Νοσηρότητα της Νόσου Best

Η οπτική οξύτητα είναι καλή στο αρχικό στάδιο (previtelliform). Ακόμα και με την εμφάνιση του ‘κρόκου’, η οπτική οξύτητα διατηρείται για πολλά χρόνια, στο επίπεδο των 10/10 έως των 4/10.

Η διάσπαση της εικόνας του κρόκου του αυγού, οδηγεί στην εικόνα «ομελέτας» και συνοδεύεται από επιδείνωση/μείωση της οπτικής οξύτητας.

Το τελικό στάδιο της γεωγραφικής RPE ατροφίας με την πιθανή εμφάνιση και χοριοειδικής νεοαγγειακής μεμβράνης, σχετίζεται με την περαιτέρω επιδείνωση της οπτικής οξύτητας. Αυτές οι αλλαγές εμφανίζονται συνήθως σε άτομα ηλικίας άνω των 40 ετών.

Διάφορες μελέτες έχουν δείξει ότι τα περισσότερα άτομα στην ενήλικη ζωή,  διατηρούν την όραση για ανάγνωση και οδήγηση, στο ένα μάτι τουλάχιστον (88% έχουν 5/10 ή και καλύτερη όραση). Μόνο το 4% των ατόμων αυτών καταλήγει σε όραση λιγότερη από 1/10 στο καλό μάτι.

Φυλή

Η νόσος Best, εμφανίζεται σε Ευρωπαίους, Αφρικανούς και Ισπανόφωνους.

Φύλο

Εμφανίζεται το ίδιο σε άντρες και γυναίκες.

Ηλικία

Η συνήθης εκδήλωση της νόσου Best είναι μεταξύ των 3-15 ετών, με μέσο όρο ηλικίας των 6 ετών.

Η ασθένεια, συχνά δεν ανιχνεύεται νωρίς, καθώς η οπτική οξύτητα μπορεί να παραμείνει καλή για πολλά χρόνια. Η ατροφία εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 40 ετών.

Το ΗΑΓ μπορεί να ανιχνεύσει το πρόβλημα, πριν αρχίσει η κλινική εικόνα (κρόκος αυγού) ή η ελάττωση της οράσεως.

Κλινική εικόνα-Ιστορικό

Πολλά άτομα που πάσχουν από τη νόσο Best, αρχικά είναι ασυμπτωματικά, με αλλοιώσεις βυθού που ανιχνεύονται κατά την εξέταση. Μπορεί να παρατηρηθεί μείωση της οπτικής οξύτητας (θόλωση) και παραμορφώσεις, τα οποία συμπτώματα, μπορεί να επιδεινωθούν όταν η νόσος εξελιχθεί στο ατροφικό στάδιο.

Η νόσος Best έχει ποικίλες κλινικές εικόνες. Η εξέταση ορισμένων φορέων δείχνει φυσιολογική. Οι φορείς αυτοί παραμένουν αυμπτωματκοί. Τα ευρήματα συνήθως είναι αμφοτερόπλευρα και ασύμμετρα.

Οπτική οξύτητα της Νόσου Best

1. Στάδιο Previtelliform (πριν από την εικόνα του κρόκου αυγού):10/10

2. Στάδιο Vitelliform (εικόνα κρόκος αυγού):10/10 έως 4/10

3. Στάδιο Pseudohypopyon (ψευδοϋπόποιον):10/10 έως 4/10

4. Στάδιο Vitelliruptive (ρήξη του κρόκου του αυγού):10/10 έως 2/10

5. Ατροφικό στάδιο: Η οπτική οξύτητα μπορεί να μειωθεί σε λιγότερο από 1/10

Πολλά στάδια του βυθού έχουν περιγραφεί. Πολλοί όμως ασθενείς δεν εξελίσσονται πέρα από τα αρχικά στάδια. Άλλοι ασθενείς μπορούν να βρεθούν κατευθείαν στο ατροφικό στάδιο, παρακάμπτωντας το πρώιμο. Ετερόπλευρες βλάβες έχουν επίσης, περιγραφεί.

Ετερόπλευρες βλάβες

1. Στάδιο Previtelliform: Κανονική εμφάνιση ή ήπιες αλλοιώσεις του μελάγχρουν επιθηλίου. ΗΑΓ επηρεασμένο.

2. Στάδιο Vitelliform: Καλά περιγεγραμμένο 0,5-5mm, στρογγυλό, ανασηκωμένο, κίτρινο σε χροιά οίδημα, το οποίο περιγράφεται ως κρόκος αυγού. Συνήθως επί της ωχράς, αλλά μπορεί να είναι και πολυεστιακό. Ο υπόλοιπος αμφιβληστροειδής έχει μια φυσιολογική εμφάνιση.

3. Στάδιο Pseudohypopyon: Η κίτρινη χρωστική διασπάται και συσσωρεύεται στον υποαμφιβληστροειδικό χώρο, σχηματίζοντας ένα οριζόντιο επίπεδο υγρού. Το κίτρινο υλικό μπορεί να μετακινηθεί εάν αλλάξει η θέση της κεφαλής (60-90min). Το στάδιο αυτό βρίσκεται συνήθως στους εφήβους ασθενείς, αλλά έχει περιγραφεί και σε ηλικίες από 8-38 ετών.

4. Στάδιο Vitelliruptive: Το στάδιο αυτό έχει την εικόνα ομελέτας, λόγω διάσπασης του κίτρινου σχηματισμού. Επίσης, αρχίζουν να εμφανίζονται ατροφικές περιοχές.                                              Η οπτικί οξύτητα μπορεί να επηρεαστεί σημαντικά.

5. Ατροφικό στάδιο: Αντικατάσταση της κίτρινης περιοχής με ατροφικές περιοχές του μελάγχρου. Αυτή  η εμφάνιση είναι δύσκολο να διαφοροδιαγνωσθεί από άλλες δυσπλασίες της ωχράς. Η όραση επιδεινώνεται ακόμα περισσότερο.

6. Χοριοειδική νεοαγγείωση: Μετά το ατροφικό στάδιο, μπορεί να αναπτυχθεί χοριοειδική νεοαγγείωση που οδηγεί σε ένα υπόλευκο υποαμφιβληστροειδικό ινώδη ιστό. Η υπερμετρωπία είναι συχνή στα πάσχοντα άτομα.

 

 

 

Αρχική

Ο Γιατρός

Υπηρεσίες

Παθήσεις

Συνέδρια - Δημοσιεύσεις

Ενημέρωση

Επικοινωνία

Ποσοστά Επιτυχίας

Αποκόλληση Αμφιβληστροειδούς
Τελική αποκατάσταση → 98,7%!

Οπή Ωχράς Κηλίδας Τελική
αποκατάσταση → 100%!

Επιαμφιβληστροειδική Μεμβράνη → Τελική Αποκατάσταση 100%!
Τμηματική Οπή Μερικού Πάχους → έρευνα σε εξέλιξη, σύντομα θα παρουσιαστούν τα αποτελέσματα

 

Περισσότερα

Πρότυπο Oφθαλμολογικό Kέντρο

Newsletter

Εγγραφείτε στα Newsletter μας, για ενημερώνεστε για τα νέα άρθρα και βίντεο μας

Επικοινωνία

Τηλέφωνο: +30 210 7212200

Κινητό: +30 210 7212201

Διεύθυνση: Βασ. Σοφίας 66, Αθήνα

E-mail: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.