Η νόσος Coats είναι μια σπάνια εκ γενετής μη κληρονομούμενη οφθαλμική διαταραχή, η οποία προκαλεί μερική ή ολική τύφλωση. Χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων πίσω από τον αμφιβληστροειδή.
Συγκεκριμένα, το αίμα διαρρέει από τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία στο πίσω μέρος του ματιού, αφήνοντας εναποθέσεις χοληστερόλης, οι οποίες καταστρέφουν τον αμφιβληστροειδή.
Η νόσος εξελίσσεται αργά και σε προχωρημένα στάδια ο κίνδυνος αμφιβληστροειδικής αποκόλλησης είναι αυξημένος. Δευτεροπαθώς μπορεί να αναπτυχθούν γλαύκωμα και καταρράκτης.
Εμφανίζεται συνήθως στην πρώτη δεκαετία της ζωής και προσβάλλει κατά κανόνα το ένα μάτι. Η συχνότητα εμφάνισής της είναι μεγαλύτερη στα αγόρια, σύμφωνα με μελέτες.
Συμπτώματα της Νόσου Coats
Στα πρώτα στάδια η νόσος είναι ασυμπτωματική. Το χαρακτηριστικό σύμπτωμα της Coats είναι η λευκοκορία, η οποία χαρακτηρίζεται ως ανώμαλη φωτεινή αντανάκλαση στον αμφιβληστροειδή. Επίσης η θολή όραση, ιδιαίτερα όταν ο έτερος-μη πάσχων οφθαλμός είναι κλειστός. Ωστόσο, η καλή όραση του ετερόπλευρου οφθαλμού καθυστερεί την ουσιαστική εμφάνιση των συμπτωμάτων, ιδιαίτερα στα παιδιά, λειτουργώντας ταυτόχρονα εις βάρος της αντίληψης του βάθους πεδίου (τρισδιάστατης όρασης). Η ελάττωση της όρασης μπορεί να ξεκινήσει είτε από το κεντρικό, είτε από το περιφερικό πεδίο. Στα συμπτώματα επίσης συμπεριλαμβάνονται η φωτοψίες και μυωψίες.
Ένα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι της νόσου Coats είναι το "κίτρινο μάτι" στη φωτογράφιση με φλας. Ακριβώς όπως λειτουργεί το φαινόμενο των "κόκκινων ματιών" που προκαλείται λόγω αντανάκλασης των αιμοφόρων αγγείων στο πίσω μέρος ενός φυσιολογικού ματιού, στη φωτογραφία ενός οφθαλμού με Coats θα εμφανιστεί κίτρινη αντανάκλαση, λόγω των εναποθέσεων χοληστερόλης. Τα παιδιά αυτά θα πρέπει να παραπέμπονται άμεσα σε οφθαλμίατρο, ο οποίος θα διαγνώσει τη νόσο και θα αξιολογήσει την κατάσταση.
Η ασθένεια Coats είναι ανώδυνη. Πόνος μπορεί να προκύψει εάν το υγρό που ρέει μέσα στον οφθαλμό (υδατοειδές υγρό) δεν μπορεί να αποχετευτεί σωστά, προκαλώντας αύξηση της ενδοφθάλμιας πιέσεως (γλαύκωμα).
Διάγνωση της Νόσου Coats
Η διάγνωση της πάθησης γίνεται μέσω της βυθοσκόπηση, όπου παρατηρούνται ανώμαλα και διεσταλμένα αμφιβληστροειδικά αγγεία, εντοπισμένα κροταφικά κατά τα πρώιμα στάδια.
Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να παρατηρηθεί αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και αιμορραγία από τα ανώμαλα αγγεία.
Στις απεικονιστικές τεχνικές που χρησιμοποιούνται και δίνουν χρήσιμες πληροφορίες συγκαταλέγονται η β-υπερηχογραφία και η μαγνητική τομογραφία (MRI). Στο β-υπερηχογράφημα η νόσος Coats εμφανίζεται σαν μια μάζα στο οπίσθιο μέρος του οφθαλμού. Επίσης είναι πιθανό να φαίνεται και η αιμορραγία.
Θεραπεία της Νόσου Coats
Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου.
Οι ήπιες περιφερικές ανωμαλίες των αγγείων καλό είναι να παρακολουθούνται με φωτογράφιση του βυθού.
Η καταστροφή των ανώμαλων αγγείων μπορεί να πραγματοποιηθεί με laser ή με κρυοπηξία.
Σε προχωρημένες περιπτώσεις, όπου διαπιστώνεται αποκόλληση αμφιβληστροειδούς πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για την επανασυγκόλλησή του, σε συνδυασμό με υαλοειδεκτομή.
Ενισχυτικά μπορεί να χρησιμοποιηθούν κορτικοστεροειδή τα οποία εγχύονται ενδοϋαλοειδικά, αλλά και αντιογενετικοί παράγοντες (αντι-VEGF).
Απομάκρυνση του οφθαλμού (εξόρυξη) μπορεί να αποφασιστεί εάν ο ασθενής αντιμετωπίζει έντονους πόνους ή παρουσιάζονται μη διαχειρίσιμες επιπλοκές.
Επιπλοκές στη Νόσο Coats
Αν η διαρροή των αιμοφόρων αγγείων παρατηρείται γύρω από την περιοχή του οπτικού νεύρου, η θεραπεία με laser δεν συνιστάται, καθώς ενέχει κίνδυνος καταστροφής του νεύρου, που μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη τύφλωση.
Πρόγνωση της Νόσου Coats
Στη διεθνή βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί περιπτώσεις όπου είτε η εξέλιξη της νόσου σταμάτησε από μόνη της, είτε η κατάσταση αντιστράφηκε. Ωστόσο, παρά τη θεραπεία οι βλάβες μπορεί να υποτροπιάσουν ή να εμφανιστούν νέες σε υγιείς περιοχές. Γι’ αυτό απαιτείται συχνή παρακολούθηση.
Ίδρυμα για τη Νόσο Coats Jack McGovern
Το 2006 ο νεαρός Jack McGovern, σε ηλικία 10 ετών, κατά τη διάρκεια ενός τυπικού οφθαλμολογικού ελέγχου, διαπιστώθηκε ότι η όραση του από τον Αριστερό οφθαλμό ήταν μικρότερη από 1/20 (5%).
Μετά από λεπτομερείς εξετάσεις που υπεβλήθη από εξειδικευμένους οφθαλμιάτρους, διεγνώσθη ότι πάσχει από μια σπάνια πάθηση του αμφιβληστροειδούς, γνωστή ως νόσο Coats’.
Από εκείνη τη μέρα ξεκίνησε ένας αγώνας για να αντιμετωπίσει τη νόσο.
Μετά από αλλεπάλληλες χειρουργικές επεμβάσεις κατάφερε να σταματήσει την απώλεια όρασης, ελπίζοντας και σε αύξηση της μέσω θεραπειών που πρόκειται να ανακαλυφθούν στο μέλλον.
Στα πλαίσια αυτά, οι γονείς του δημιούργησαν ένα ίδρυμα με την επωνυμία : ‘The Jack McGovern Coats’ Disease Foundation’ ώστε να κάνουν γνωστή τη νόσο στο ευρύ κοινό, καθώς και να ευαισθητοποιήσουν τον επιστημονικό κόσμο παγκοσμίως για να επιταχυνθούν οι έρευνες για την αντιμετώπιση της.
Ο κ. Ε. Γκοταρίδης εκπροσωπεί την Ελλάδα στο ίδρυμα αυτό, συνεισφέροντας μέσω της πολυετούς εμπειρίας του στην χειρουργική του αμφιβληστροειδούς, στην αντιμετώπιση της νόσου.