Πραγματοπιήθηκε πρόσφατα βρετανική μελέτη για λογαριασμό της εταιρίας NightstaRx, όπου ανακοινώθηκε η συμμετοχή του πρώτου ασθενούς στη γονιδιακή θεραπεία φάσης Ι // ΙΙ για τη θεραπεία μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, συνδεδεμένης με X χρωμόσωμα. (X-linked).

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μία από τις πιο κοινές δυστροφίες του αμφιβηστροειδούς, η οποία προσβάλλει περίπου 1 στα 4000 άτομα στον πληθυσμό. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια συνδεδεμένη με X χρωμόσωμα. (X-linked) εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου το 8% των ασθενών της νόσου.

Η εταιρία αναφέρει ότι τον περασμένο Μάρτιο ένας 29χρονος ασθενής έγινε ο πρώτος ασθενής με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια συνδεδεμένη με X χρωμόσωμα. (X-linked), ο οποίος υπεβλήθη σε γονιδιακή θεραπεία. Η επέμβαση πραγματοποιήθηκε στην πανεπιστημιακή οφθαλμολογική κλινική του Oxford.

Η μελέτη της ομάδας εστίασε στον επαναπροσδιορισμό εκδοχής συγκεκριμένου γονιδίου (RPGR- retinitis pigmentosa GTPase regulator), με σκοπό να έχει πιο σταθερή δομή, διατηρώντας παράλληλα την εγγενή λειτουργία του. Λόγω της φύσης και της δομής του αυτό το γονίδιο είναι πολύ δύσκολο να κλωνοποιηθεί στο εργαστήριο. Επομένως για τη σταθεροποίηση αυτού του θεραπευτικού γονιδίου χρειάστηκαν επιπλέον ενέργειες από την ερευνητική ομάδα. Η συγκεκριμένη δοκιμή φαίνεται ότι είναι η πρώτη που αφορά τη θεραπεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, η οποία προκαλείται από σφάλματα αυτού του γονιδίου (RPGR). Στόχος μετά από την εφαρμογή στον πρώτο ασθενή είναι να πραγματοποιηθεί σε περίπου 20-30 ασθενείς.

Ο επικεφαλής της μελέτης καθηγητής οφθαλμολογίας του πανεπιστημίου της Οξφόρδης Dr MacLaren επισημαίνει ότι η μελέτη αυτή αποτελεί ορόσημο, καθώς έχουν γίνει πολλές προσπάθειες όσον αφορά το σχεδιασμό και τελικά την υλοποίηση της συγκεκριμένης γονιδιωματικής θεραπείας σε ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Επίσης τονίζει ότι το να αλλάζει κάποιος την αλληλουχία του γενετικού κώδικα (DNA), προκειμένου να τροποποιήσει ένα γονίδιο, όπως σε αυτή την περίπτωση πρέπει να γίνεται με ιδιαίτερη προσοχή. Ωστόσο, η νέα αλληλουχία που χρησιμοποιείται αποδεικνύεται αποτελεσματική στις εργαστηριακές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν για τη συγκεκριμένη μελέτη και είναι ελπιδοφόρα για τους ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.