Η Οπτική Νευροπάθεια του Leber (LHON) είναι μία σπάνια κληρονομική πάθηση του οπτικού νεύρου. Γενετικές μεταλλάξεις που εντοπίζονται στα μιτοχόνδρια ευθύνονται για την ελάττωση της παραγωγής ενέργειας που χρειάζεται το οπτικό νεύρο για να λειτουργήσει με αποτέλεσμα αυτό να δυσλειτουργεί και στο τέλος να ατροφεί.

Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία ο επιπολασμός της LHON στο γενικό πληθυσμό εκτιμάται σε 2,23 ανά 100.000 πληθυσμού. Ωστόσο, είναι πιθανό ότι γίνεται υπο-διάγνωση της νόσου καθώς μερικά συμπτώματα της LHON μπορεί να είναι κοινά με άλλες πιο συχνές οπτικές νευροπάθειες, με αποτέλεσμα η τελική διάγνωση της LHON να καθυστερεί. Η πάθηση εκδηλώνεται με αιφνίδια, ανώδυνη, οξεία ή υποξεία απώλεια της κεντρικής όρασης που παρατηρείται συχνά μεταξύ των ηλικιών 15 έως 30. Επηρεάζει και τους δύο οφθαλμούς ταυτόχρονα ή διαδοχικά με την απώλεια της όρασης στο δεύτερο οφθαλμό να συμβαίνει εβδομάδες έως και μήνες μετά τον πρώτο. Η απώλεια της όρασης είναι γενικά υποξεία (σε μία περίοδο αρκετών εβδομάδων) και στη συνέχεια σταθεροποιείται. Ωστόσο, σε πολλούς ασθενείς το μέγεθος του κεντρικού σκοτώματος συνεχίζει να επεκτείνεται και, σε βάθος χρόνου, προκαλεί ένα υψηλότερο επίπεδο τύφλωσης.

Η LHON έχει σημαντική επίδραση στη ζωή των ασθενών, καθώς ο ασθενής δε μπορεί να αντιληφθεί τα χρώματα, να διαβάσει, να οδηγήσει ή να αναγνωρίσει πρόσωπα. Περίπου το 80% των ασθενών θα γίνουν «νομικά τυφλοί» μέσα σε 1 χρόνο από την έναρξη της νόσου.

Το νόσημα κληρονομείται από τις μητέρες και η πλειοψηφία των ασθενών είναι άνδρες οι οποίοι συνήθως εκδηλώνουν το νόσημα σε ηλικία μεταξύ 15-25 ετών. Μπορεί να εκδηλωθεί όμως και σε μικρότερες ή μεγαλύτερες ηλικίες όπως και σε γυναίκες.

Δεν είναι γνωστό γιατί οι φορείς των μεταλλάξεων αυτών κάποια στιγμή, στην εφηβεία τους συνήθως, μπορεί να νοσήσουν ή γιατί σε κάποιους μπορεί αυτόματα η όραση να βελτιωθεί.

Οι φορείς και οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν παράγοντες υψηλού κινδύνου όπως το κάπνισμα και το αλκοόλ. Από τη στιγμή που αρχίσουν τα συμπτώματα στην όραση θα πρέπει να απευθυνθούν άμεσα στο γιατρό τους για την κατάλληλη διαχείριση της κατάστασής τους και πιθανή θεραπεία.